Bonjour à vous !
Je me présente Brigitte Rouillac, Présidente du Fonds de Dotation Vaincre Usher2, et je souhaite vous parler d’un handicap difficile qui n’a pas encore de traitement.
C’est ainsi que je me dois de vous présenter Notre Fonds de Dotation reconnu d’intérêt général, qui se mobilise pour préserver la vue des enfants.
Nous soutenons la recherche génétique chez les enfants atteints de rétinite pigmentaire dont le besoin d’un traitement est vital, surtout quand l’ouïe est déjà touchée dès la naissance, ce qui est le cas du Syndrome de Usher2, maladie génétique à double handicap sensoriel.
Un enfant sur 3000 est atteint de la rétinite pigmentaire et va perdre la vue durant l’âge adulte !
IL N’Y A AUCUN TRAITEMENT !
La perte visuelle est un handicap très éprouvant !
Il est indispensable d’aider ces enfants et d’investir pour la vue.
Dans la majorité des cas, le grand gène USH2A a une mutation.
Cette mutation provoque une réduction progressive du champ visuel.
La vision devient tubulaire voire peu à peu inexistante.
La difficulté de la vision nocturne alerte les parents.
Le diagnostic entraîne de multiples conséquences pour le choix de vie de ces jeunes adultes.
Le traitement recherché est une seule injection dans la rétine de l’enfant le plus tôt possible dès la connaissance du gène et de sa mutation, car les cellules commencent déjà leur dégradation.
Le Docteur Vasiliki Kalatzis, généticienne spécialisée dans la rétine, est Directrice de la recherche d’unités de l'Inserm de l’Institut des Neurosciences de Montpellier.
Elle a démarré cette recherche en décembre 2017 avec notre soutien.
Elle travaille sur 2 traitements, pour relever ce défi de la mutation du gène USH2A.
La génétique comme le numérique demande de l’investissement humain et technologique.
La génétique nous concerne car les mutations sont continuelles.
Savoir réparer la mutation d’un gène quelle que soit la maladie génétique aura un rebond important pour toutes les autres maladies d’origine génétique comme la perte auditive ainsi que pour les cancers, le diabète et les maladies dégénératives.
Une telle avancée pour l’homme ne peut se faire que tous ensemble, avec la victoire d’aider les futures générations et stopper toutes ses souffrances humaines.
La révolution génétique est en marche et ce bout d'ADN prodigieux qu’est le gène, définissant notre hérédité, doit être contrôlé, traité et préservé.
Rejoignez-nous dans le groupe de mécènes !
Nous vous proposons un Flyer avec nos coordonnées et toutes les informations nécessaires pour adhérer à notre Fonds de Dotation Vaincre Usher2.
Une courte vidéo plus explicative est à votre disposition sur YouTube dont le lien est https://youtu.be/PwuC7bnJHOo
Merci beaucoup d’avoir pris le temps de lire !
Et au grand plaisir de vous avoir à nos côtés pour ce grand défi sanitaire !
