LE SYNDROME DE USHER 2 EST UN DOUBLE HANDICAP SENSORIEL
L'enfant naît malentendant, environ de 60 à 80% de perte d'audition. La perte de la vision par une réduction du champ visuel est due à une dégénérescence de la rétine (rétinite pigmentaire RP) qui apparaît en général à l’adolescence.
Ce handicap est invisible.
La Maison Départementale des Personnes Handicapées ne propose pas de prestation de compensation pour la surdicécité mais seulement pour un seul handicap : la surdité ou la cécité.
Il existe 3 types du Syndrome de Usher, qui dépendent de l’âge auquel la maladie se manifeste.
LE SYNDROME DE USHER 2 EST UNE MALADIE INCURABLE
A ce jour, nous ne disposons d'aucun traitement.
Le syndrome de Usher2 est une maladie évolutive. La perte des 2 sens est progressive :
-
la personne perd la vue petit à petit
-
la personne entend de moins en moins
6% des enfants malentendants sont atteints du Syndrome de Usher mais ils ne le savent pas, seul un test génétique pourra le diagnostiquer. 1 sur 25 000 naît en Europe avec le Syndrome de Usher.
Le type 2 est le plus fréquent.
Le syndrome de Usher2 associe une surdité et une dégradation du champ visuel.
C'est une surdi-cécité, contraction de surdité et de cécité.
QU'EST-CE QUE
LE SYNDROME DE USHER2?
Cellules ciliées de l'oreille interne
LE SYNDROME DE USHER 2 EST UNE MALADIE GÉNÉTIQUE
Le Syndrome de Usher 2 est dû à une mutation sur un gène.
Cette mutation empêche la formation d'une protéine, indispensable au fonctionnement des cellules ciliées de l'oreille interne (voir image panoramique ci-dessus) et de la rétine. Les cellules de la rétine meurent les unes après les autres.
Le gène le plus fréquemment atteint est le gène USH2A.
TROUBLES DE L'AUDITION ET DE LA VISION
La première manifestation du syndrome de Usher 2 est la surdité dès l’enfance.
Ce signe est le seul pendant plusieurs années avant que les troubles de la vision apparaissent peu à peu.
La surdité n’étant pas totale, elle peut passer inaperçue pendant plusieurs années, même si elle est présente dès la naissance.
TROUBLES DE L'AUDITION
La baisse de la vue débute après la surdité et le plus souvent à la puberté ou à l’adolescence.
Elle commence par une diminution progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. La personne voit très peu dans l’obscurité. Cela peut passer inaperçu au début, mais les difficultés se font sentir quand la lumière décline.
Les enfants réagissent en général aux bruits de l’environnement et à l’appel de leur prénom.
L'enfant malentendant compense son handicap par une optimisation de la fonction visuelle.
Ils sont équipés d'aides auditives vers l'âge de 3 ou 6 ans et utilisent beaucoup la lecture sur les lèvres.
TROUBLES DE L'AUDITION
L’atteinte devient gênante entre 20 et 30 ans. Cela entraîne une démarche hésitante et maladroite.
La qualité de la vision centrale se dégrade progressivement.
Après plusieurs années d’évolution, le champ visuel est très resserré. La maladie aboutit à un handicap visuel important, voire à une cécité.
TROUBLES DE LA VISION
TROUBLES DE LA VISION
Les troubles visuels et auditifs provoquent une grande fatigue au quotidien
et une détresse psychologique elle-même génératrice d'isolement.
L'ÉVOLUTION DES TROUBLES DE LA VISION
VISION NORMALE
CHAMP DE VISION RÉTRÉCI
VISION EN TUNNEL
La rétinite pigmentaire
Cette vidéo montre le trajet en ville d'une personne atteinte d'une rétinite pigmentaire.
La vision en tunnel de la rétinite pigmentaire s'apparente à celle du Syndrome de Usher2.
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