Nous sommes impatients de connaître les avancées fondamentales sur la thérapie génique de ce grand gène Ush2a.
Notre mission est de trouver des Fonds pour préserver le poste de Chercheuse Post-Doctorante du Dr Carla Sanjurjo-Soriano.
C'est toujours un défi pour les Directeurs de Recherche de maintenir en poste leur équipe du fait d'un cruel manque de financements. La plupart du temps, les post-doctorants restent 3 voire 4 ans au sein du même laboratoire, puis ils doivent partir et trouver un autre employeur pour laisser la place à de nouveaux chercheurs. c'est ainsi que souvent les recherches en cours ne sont pas forcément repris par les nouveaux chercheurs.
Nous savons que la recherche demande des années voir 10 ans avant d'avoir une belle satisfaction. C'est pourquoi, il est dommage de voir des travaux, si précieux pour les malades, s'arrêter du jour au lendemain.
Néanmoins, certaines sociétés peuvent embaucher des post-doctorants moyennant les Fonds nécessaires.
Ceci est donc notre mission de les trouver afin de pérenniser les travaux du Dr Carla Sanjurjo-Soriano qui a déjà publié ses recherches le 15 novembre 2019 sous le titre:
L'édition du génome dans les iPSC des patients corrige les mutations les plus courantes de l'USH2A et révèle des profils d'expression d'ARNm mutant intrigants.
Je vous joint la traduction en français du résumé de ses recherches:
Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRI) sont caractérisées par une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte de vision. Le syndrome d'Usher (USH) est une DRI syndromique caractérisée par une rétinite pigmentaire (RP) et une perte d'audition. Le syndrome d'Usher est cliniquement et génétiquement hétérogène, et le gène causal le plus répandu est USH2A. Les mutations USH2A sont également responsables d'un grand nombre de cas isolés de RP autosomique récessive (arRP). Cette forte prévalence est due à deux mutations USH2A récurrentes, c.2276G>T et c.2299delG. En raison de la grande taille de l'ADNc USH2A, la thérapie d'augmentation génique est inaccessible. Cependant, l'édition du génome par CRISPR/Cas9 est une alternative viable. Nous avons utilisé la spécificité accrue Cas9 de Streptococcus pyogenes (eSpCas9) pour parvenir à une correction transparente des deux mutations USH2A les plus courantes dans les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de patients atteints d'USH ou d'arRP. Nos résultats mettent en évidence les caractéristiques qui favorisent l'efficacité et la spécificité des eSpCas9. Nous n'avons pas identifié de mutagenèse hors cible dans les iPSC corrigées, qui ont également conservé leur pluripotence et leur stabilité génétique. En outre, l'analyse de l'expression de l'USH2A a identifié de manière inattendue des niveaux aberrants d'ARNm associés aux mutations c.2276G>T et c.2299delG qui ont été inversées après correction. Ensemble, notre stratégie efficace à médiation CRISPR/Cas9 pour la correction des mutations de l'USH2A permet d'espérer un traitement potentiel pour les patients atteints d'USH et d'arRP.
