Retour sur la conférence publique de Usher Info du 15 juin 2017 sur la thérapie génique à Paris
Retour sur la partie du Dr Deniz Dalkara, chef de l’équipe de « Thérapie génique et modèles animaux des maladies neurodégénératives » à l’Institut de la Vision
Pourquoi voit-on ?
La lumière atteint les cellules photo réceptrices situées dans la rétine, souvent comparées à la pellicule d’un appareil photo.
Il existe deux types de cellules photo réceptrices ciliées :
les cônes situés dans la rétine centrale (vision diurne des couleurs et vision centrale des détails)
les bâtonnets situés dans la rétine périphériques (vision nocturne et vision périphérique)
Ces cellules photoréceptrices transforment l’image en un influx nerveux transmis au cerveau. Pour survivre, ces cellules ont besoin d’une protéine tout au long de la vie.
Pourquoi ne voit-on plus dans le Syndrome de Usher ?
Le trouble de la vision dans le Syndrome de Usher est une rétinite pigmentaire.
C’est une dégénérescence des cellules ciliées de la rétine comportant les bâtonnets et les cônes, qui ne sont plus alimentés par la protéine indispensable à leur survie.
La recherche :
Le but de la recherche est de connaître la mutation du gène provoquant l’arrêt de fabrication de cette protéine. La recherche consiste à copier simplement le gène sain pour libérer la protéine indispensable. Un gène médicament serait sur le point d’être réalisé pour le type 1.
Pour les gènes très longs comme celui du type 2 (gène USH2A), la thérapie génique utiliserait 2 virus transporteurs au lieu de 1. Une autre technique est d’utiliser des ciseaux moléculaires (CRISPR Cas9) qui corrige la mutation là où elle se trouve.
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