LA RECHERCHE QUE NOUS SOUTENONS


Bonjour à vous !


Je me présente Brigitte Rouillac, Présidente du Fonds de Dotation Vaincre Usher2, et je souhaite vous parler de cet handicap difficile qui n’a pas encore de traitement.

C’est ainsi que je me dois de vous présenter Notre Fonds de Dotation reconnu d’intérêt général, qui se mobilise pour préserver en priorité la vue dès l'enfance.

Nous soutenons la recherche génétique chez les enfants atteints de rétinite pigmentaire dont le besoin d’un traitement est vital, surtout quand l’ouïe est déjà touchée dès la naissance, ce qui est le cas du Syndrome de Usher2, maladie génétique à double handicap sensoriel. Un enfant sur 3000 est atteint de la rétinite pigmentaire et va perdre la vue durant l’âge adulte!

Il n’y a aucun traitement !

La perte visuelle est un handicap très éprouvant ! Il est indispensable d’aider ces enfants et d’investir pour la vue afin de remplacer les cellules rétiniennes malades par des cellules saines.

Dans la majorité des cas, le grand gène USH2A a une mutation. Cette mutation provoque une réduction progressive du champ visuel. La vision devient tubulaire voire peu à peu inexistante.

La difficulté de la vision nocturne alerte les parents. Le diagnostic entraîne de multiples conséquences pour le choix de vie de ces jeunes adultes. L’objectif du travail des chercheurs est de développer des traitements face aux mutations dans le gène USH2A grâce une technique qui remplace la mutation par un segment sain.

Le traitement recherché est une seule injection dans la rétine de l’enfant. Le plus tôt possible dès la connaissance du gène et de sa mutation, car les cellules commencent déjà leur dégradation.

Dans les cas trop avancés, une thérapie cellulaire par des cellules du patient réparées leur permettra de retrouver la vue et une nouvelle vie.

Le Docteur Vasiliki Kalatzis, généticienne spécialisée dans la rétine, est Directrice de la recherche d’unités de l'Inserm de l’Institut des Neurosciences de Montpellier.

Elle a démarré cette recherche en décembre 2017 avec notre soutien. Depuis maintenant 5 ans, Vaincre Usher2 aide au financement des travaux de recherche de l’équipe du Dr Viki Kalatzis au sein de l’Inserm de Montpellier. Elle travaille sur 2 traitements, pour relever ce défi de la mutation du gène USH2A.

Les derniers résultats ont été́ présentés aux donateurs lors du dîner de gala du Fonds de Dotation qui s’est tenu le 9 décembre 2021 à Rennes. Ses travaux de recherche sur la mutation génétique sont novateurs et très prometteurs.

A savoir : Réparer la mutation d’un gène dans une cellule souche du patient et la reconvertir en cellule saine photoréceptrice. La rétine est un bon terrain d’expérimentation et les recherches sur celle-ci permettront le développement d’applications à d’autres maladies génétiques.

La génétique comme le numérique demande de l’investissement humain et technologique. La génétique nous concerne car les mutations sont continuelles.

Savoir réparer la mutation d’un gène quelle que soit la maladie génétique aura un rebond important pour toutes les autres maladies d’origine génétique comme la perte auditive ainsi que pour les cancers, le diabète et les maladies dégénératives.

Une telle avancée pour l’homme ne peut se faire que tous ensemble, avec la victoire d’aider les futures générations et stopper toutes ses souffrances humaines. Grâce à ces dons 100% privés, Vaincre Usher2 crée ainsi un partenariat entre les chercheurs, les patients et les donateurs.

Un chercheur coûte 100.000 euros par an.

La révolution génétique est bien en marche et ce bout d'ADN prodigieux qu’est le gène, définissant notre hérédité, doit être contrôlé, traité et préservé.

Nous participons ainsi au financement des salaires d’une post-doctorante pour ses 14 futurs mois puis d’un nouveau doctorant pour 3 ans et ainsi garder nos chercheurs en France.

Notre action est de diffuser, sensibiliser et aider les équipes de recherche dont le Dr Kalatzis en est la directrice et qui passe du temps à chercher du financement !


Rejoignez-nous dans le groupe de mécènes ! Nous vous proposons un Flyer avec nos coordonnées et toutes les informations nécessaires pour adhérer à notre Fonds de Dotation Vaincre Usher2.

Une courte vidéo plus explicative est à votre disposition sur YouTube dont le lien est https://youtu.be/PwuC7bnJHOo VIKI VOUS EXPLIQUE L’ENJEU DE SES TRAVAUX

Merci beaucoup d’avoir pris le temps de lire !

Et au grand plaisir de vous avoir à nos côtés pour ce grand défi sanitaire mondial !


Brigitte Rouillac - Présidente

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