L'appel aux dons des chercheurs face à la perte visuelle!


Notre équipe Vision de l’Institut de Neuroscience de Montpellier est dédié à l’étude des maladies héréditaires de la rétine, qui sont caractérisées par une perte progressive de la vision au cours la vie.



Nos projets visent à mieux comprendre ces maladies, élucider les causes génétiques ainsi que développer et tester des thérapies nouvelles.



La particularité de nos travaux repose sur le fait que nous utilisons des modèles de rétine de patients que nous générerons.


  • Pour ce faire, nous prenons un petit morceau de peau du patient que nous cultivons. Ensuite, nous traitons les cellules de peau afin de leur faire perdre leurs caractéristiques de peau et devenir des cellules souches avec une capacité de devenir tout type cellulaire.

  • Nous différencions ces cellules souches en organoïdes rétiniens, des petits structure tri-dimensionnelles contenant une couche de photorécepteurs, les cellules photosensibles de la rétine. Comme ces modèles rétiniens portent le défaut génique du patient, il nous donne une fenêtre dans l’œil du patient et donc représente des outils puissants.

Parmi les gènes que nous étudions, il y a le USH2A, la cause la plus fréquente d’atteinte rétinienne.

  • Des fautes d’orthographe (appelé mutations) dans ce gène peuvent également donner lieu à une perte d’audition liée à la perte de vision (connu sous le syndrome de Usher), un double handicap catastrophique.

  • En créons des organoïdes rétiniens de plusieurs patients, nous avons découvert que l’atteinte des cellules rétiniennes est différente selon que le patient a une atteinte rétinienne seule ou un syndrome de Usher.

  • De plus, nous avons développé un système pour corriger les mutations USH2A en utilisant la technologie d’édition génomique, équivalent en quelque sorte à effacer la faute d’orthographe afin de réécrire correctement le gène, puis ainsi de montrer que nous pourrions corriger l’atteinte rétinienne dans ces organoïdes.


CES TRAVAUX SONT LE SOMMET DE L'ICEBERG !


  • Nous avons tellement d’avenues à explorer maintenant.

  • Nous voulons explorer la raison des différences entre les défauts rétiniens dus aux différentes mutations dans le même gène.

  • Nous voulons utiliser nos modèles organoïdes pour tester si de nouvelles mutations identifiées dans le USH2A sont réellement pathogéniques pour ainsi favoriser le diagnostic de nouveaux patients.

  • Nous voulons investiguer comment appliquer notre stratégie thérapeutique directement aux patients.

  • Nous voulons développer des stratégies thérapeutiques supplémentaires.

D’autre part, nous sommes de plus en plus sollicités par d’autres équipes dans le monde !

  • Pour tester des thérapies qu'elles développent sur nos organoïdes, ainsi aidant la communauté scientifique afin d’avancer ensemble vers un traitement pour ces maladies dévastatrices.

  • Nos avancées au cours de ces dernières années auraient été impossibles sans le soutien de Vaincre Usher 2.

  • Nous avons besoin d’eux plus que jamais. Soutenez-les pour nous aider à donner de l’espoir à tous ces patients.


En vous remerciant.


Dr Vasiliki Kalatzis - Inserm

Directrice de recherche de l’équipe Vision à l’INM – Montpellier le 23 Septembre 2022


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