Voici un fichier de certains résumés des conférences traduites en français afin de permettre à tous
de comprendre que la recherche est mondiale, active et aussi interactive. C'est un immense espoir que de découvrir autant de laboratoires de recherche pour préserver la vue et l'ouïe des patients atteints du Syndrome de Usher. Partageons et applaudissons les. Sans eux nous n'avancerons pas et nous devons les soutenir comme eux nous soutiennent. Brigitte Rouillac
Vasiliki Kalatzis- SYMPOSIUM USHER 2021 Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Montpellier, France
Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRI) sont caractérisées par une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité légale, car il n'existe actuellement aucun traitement. A ce jour, la supplémentation en gènes rétiniens semble être la stratégie thérapeutique la plus prometteuse. Cependant, le vecteur le plus utilisé actuellement a une capacité de clonage limitée. Pour cette raison, la thérapie génique pour les IRD dues à des gènes de grande taille est moins avancée. Pour ces troubles, une alternative intéressante au remplacement de gènes est l'édition du génome. Une révolution dans ce domaine est le système bactérien CRISPR/Cas9, qui est hautement spécifique. Ce système est particulièrement intéressant dans le cas de mutations récurrentes, car il pourrait être administré à un grand nombre de patients, évitant ainsi les systèmes individuels personnalisés, dont le coût est prohibitif. Un gène candidat intéressant pour une approche d'édition du génome est USH2A. USH2A est le gène causal de l'IRD le plus répandu, car il est responsable de la rétinite pigmentaire syndromique (syndrome d'Usher de type 2) et autosomique récessive isolée (arRP). Cependant, la grande taille de USH2A rend la supplémentation génétique difficile. Il est intéressant de noter que deux mutations récurrentes de USH2A ont été signalées, c.2299delG et p.C759F, qui sont collectivement responsables d'environ la moitié de ces cas. Nous avons combiné CRISPR/Cas9 et la technologie des organoïdes rétiniens dérivés d'iPSC afin de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la RP associée à USH2A et d'évaluer la faisabilité d'une approche d'édition du génome. Nous montrons la haute spécificité de notre système CRISPR/Cas9 et le potentiel de l'utilisation de cette approche à la fois comme outil de compréhension de la physiopathologie mais aussi comme option potentielle de traitement.
